- O que é Agonista Nicotínico? É qualquer substância que imita a ação da acetilcolina (ACh) nos receptores de acetilcolina (nAChRs). O nAChR, um acrônimo para o receptor nicotínico de acetilcolina em inglês, é
Novas ferramentas de pesquisa sofisticadas estão fornecendo aos pesquisadores, novas formas de explorar a genética da distonia. Os pesquisadores têm a capacidade de sequenciar rapidamente genes individuais, analisar genomas inteiros e analisar os padrões de expressão gênica. Indivíduos e famílias que se voluntariam para estudos genéticos contribuem de forma inestimável para o progresso da pesquisa. As descobertas estão acontecendo a um ritmo acelerado, e a paisagem genética da distonia cresce cada vez mais complexa. Esta complexidade é reveladora de novos dados fascinantes sobre as origens da distonia e a abertura de oportunidades para novas pesquisas. O objetivo final de uma melhor compreensão da genética da distonia é o desenvolvimento de métodos de tratamento e prevenção.
Quantos genes de distonia existem?
Mais de 200 genes foram associados à distonia. Alterações detrimentais em alguns desses genes causam tipos específicos de distonia, como DYT1 / TOR1A, DYT6 / THAP1 e DYT11 / SGCE. Muitos dos 200 genes estão ligados a doenças neurodegenerativas e metabólicas para as quais a distonia é frequentemente um sintoma. Os genes causam distonia quando contêm mutações específicas (variantes de genes) que alteram uma ou mais partes do gene. Uma grande variedade de genes e mutações contribuem para a complexidade das distonias hereditária
A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos, agência para controle de medicamentos, aprovou na última semana a tafenoquina (Krintafel), primeiro medicamento de dose única para “cura radical” da malária, causada pelo Plasmodium vivax em pacientes com ≥ 16 anos, que estão recebendo terapia antimalárica para infecção aguda. A droga foi desenvolvida pela GSK em parceria com a Medicines for Malaria Venture (MMV), como uma alternativa à primaquina, utilizada no tratamento da recidiva da malária e que pode causar anemia e mal-estar. Para a aprovação da nova opção terapêutica, foram realizados três estudos randomizados, duplo-cegos, que testaram a tafenoquina em uma dose única de 300 mg em mais de 800 indivíduos. A eficácia foi semelhantes à da primaquina. LEIA MAIS: Malária – o que você precisa saber sobre a profilaxia para viajantes Contraindicações A tafenoquina é contraindicada para pacientes que são alérgicos à tafenoquina ou outros agentes contendo 8-aminoquinolina, e para aqueles que são deficientes em glicose