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22 de janeiro de 2024

Diagnóstico diferencial > Disfonia espasmódica O que é disfonia espasmódica? Disfonia espasmódica (ou distonia laríngea), é um distúrbio de voz causado por movimentos involuntários de um ou mais músculos da laringe ou do aparelho vocal. Pessoas com disfonia espasmódica podem ter desde uma dificuldade ocasional para falar uma ou outra palavra, até uma dificuldade forte o suficiente para interferir com o andamento da comunicação. A disfonia espasmódica causa interrupções na voz ou altera sua qualidade, fazendo-a adquirir um aspecto tenso, forçado e estrangulado. Há três tipos diferentes de disfonia espasmódica. Quais são os tipos de disfonia espasmódica? Os três tipos de disfonia espasmódica são: a adutora, a abdutora e a mista. Quais são as características da disfonia espasmódica? Na disfonia espasmódica adutora, espasmos ou movimentos musculares involuntários inesperados levam as pregas vocais (ou cordas vocais) a se fecharem firmemente. Esses espasmos impedem a vibração das pregas vocais e, conseqüentemente, a produção da voz. As palavras são freqüentemente interrompidas ou são difíceis de serem iniciadas em razão dos espasmos musculares. Portanto, a fala pode ficar hesitante e se assemelhar à gagueira. A voz de alguém com

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22 de janeiro de 2024
Os distúrbios do movimento anormais são classificados como parkinsonismo, distonia, tremor, coreia, mioclonia, tiques, estereotipias e distúrbio do movimento complexo. A distonia é descrita como uma contração dos músculos agonistas e antagonistas, simultaneamente, causando torções e movimentos repetitivos ou posturas anormais.Quanto mais precoce a idade de início, mais generalizada e grave a condição tende a ser.

Movimentos distônicos

Os movimentos distônicos são padronizados e sustentados. Eles envolvem repetidamente os mesmos grupos musculares. Não há urgência para realizar os movimentos distônicos, e não há alívio após a execução dos movimentos distônicos. A distonia geralmente piora com fadiga e estresse emocional e melhora com sono e relaxamento. Fotografias e vídeos de lactentes afetados, são úteis no delineamento dos movimentos distônicos. O acompanhamento periódico é frequentemente um pré-requisito para a elaboração de um diagnóstico preciso.

Tipos de distonia infantil

O termo infantil, nesse caso, refere-se a crianças <2 anos de idade. De todos os casos de distonia, 45% são primários e 55% são secundários (35% relacionados a síndromes específicas; 20% a outras causas secundárias). Tipos sindrômicos são mais relacionados a doenças metabó

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22 de janeiro de 2024

O que é Doença de Wilson? Sinônimos: degeneração hepatolenticular A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos três aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.

Tipos

Não existe uma classificação ou subdivisão clínica na doença de Wilson. Porém, observa-se que existe uma gama distinta de sintomas e intensidade variável de acometimento em cada pessoa afetada.

Causas

Mutações deletérias, que prejudicam a função, em ambas as cópias do gene ATP7B, são responsáveis pela doença de Wilson. O gene ATP7B codifica um canal intracelular de cobre que tem papel fundamental no transporte deste mineral pelo nosso organismo. Sua principal ação é o acoplamento do cobre à ceruloplasmina, que vai carregar o cobre às diferentes partes do corpo. Este canal também tem função primordial na remoção do cobre das células do fígado.

  • O mal funcionamen

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