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22 de janeiro de 2024
As causas mais comuns de distonias são as causas genéticas, em crianças e adolescentes, enquanto nos adultos normalmente ela é esporádica (e focal). O gene que está mais frequentemente relacionado às causas genéticas é o DYT1, mas existem outros como DYT4, DYT5 e DYT6, que também são causas conhecidas de distonias ou distonias-plus (aquelas onde ocorre a distonia mais outra manifestação neurológica, por exemplo, parkinsonismo, como na distonia associada à mutação no gene DYT5). Cabe lembrar que as distonias também podem ser adquiridas, no contexto, por exemplo de doenças cerebrovasculares, ou podem ser de origem metabólica, por exemplo, na doença de Wilson, em que o metabolismo do cobre está alterado e a impregnação deste elemento no cérebro pode provocar distonia (ou parkinsonismo). Causas menos comuns seriam aquelas relacionadas a outras doenças genéticas nas quais a distonia é apenas um dentre os múltiplos outros sinais e sintomas encontrados. Por exemplo, diversas doenças neurodegenerativas raras podem cursas com distonia: ataxias espinocerebelares, neurodegeneração por acúmulo de ferro cerebral e parkinsonismos atípico

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22 de janeiro de 2024

O que é infusão intratecal – bomba ? É um método de neuromodulação onde uma medicação é injetada de forma contínua ou intermitente diretamente no líquido céfalo-raquidiano (liquor) ao redor da medula espinal e do encéfalo. Essas medicações ficam armazenadas em reservatórios implantados no corpo, o que chamamos de bombas de infusão. Elas podem ser programáveis com fluxos ajustáveis ou bombas de fluxo contínuo. Elas ficam alojadas abaixo da pele, no tecido subcutâneo, e um cateter a conecta ao espaço liquórico, onde a medicação é liberada diretamente. Os principais medicamentos utilizados em Bombas de Infusão Intratecais são a morfina e o baclofeno.

Quais os medicamentos mais utilizados? A morfina é a medicação mais comumente utilizada para tratamento de dores crônicas e o baclofeno para espasticidade grave e crises de espasmo dolorosas. A bomba de infusão de baclofeno também pode ser utilizada para tratamento de distonias. A morfina também apresenta efeito para o tratamento da espasticidade. As doses de medicação em infusão intratecal são baixas, minimizando efeitos colaterais e otimizando seu efeito. Teste pré-operatório pode ser necessário. Outras medicações também são utilizadas em bomba de infusão para tratamento de espasticidad

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22 de janeiro de 2024

A Distonia é um distúrbio neurológico do movimento, esse distúrbio tem origem genética, congênita ou adquirida ( às vezes referida no plural, distonias e/ou distúrbios do movimento, por causa dos muitos tipos diferentes) é uma desordem neurológica que provoca involuntárias e repetitivas contrações musculares, que podem durar de alguns segundos a anos. Várias partes do corpo podem ser afetadas, incluindo os braços, pernas, tronco, pescoço e pálpebras. Esta síndrome neurológica por vezes é confundida com “tiques” e afeta certa de 65 mil brasileiros. E pode se manifestar em diferentes idades, mas na maioria dos casos a doença tem início entre os 40 e 60 anos. É mais comum em mulheres do que em homens – cerca de três casos entre elas para cada homem diagnosticado. Os movimentos podem causar torção, posições anormais, dor e incapacidade. Não existe cura para a distonia e as opções de tratamento dependem da localização do músculo afetado. As distonias geralmente não prejudicam a capacidade cognitiva do paciente (ler, raciocínio, julgamento, memória) ou inteligência. A incidência desta doença é de 3,4 pessoas para cada 100 mil habitantes segundo dados do Ministério da Saúde.    

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