Novas ferramentas de pesquisa sofisticadas estão fornecendo aos pesquisadores, novas formas de explorar a genética da distonia. Os pesquisadores têm a capacidade de sequenciar rapidamente genes individuais, analisar genomas inteiros e analisar os padrões de expressão gênica. Indivíduos e famílias que se voluntariam para estudos genéticos contribuem de forma inestimável para o progresso da pesquisa. As descobertas estão acontecendo a um ritmo acelerado, e a paisagem genética da distonia cresce cada vez mais complexa. Esta complexidade é reveladora de novos dados fascinantes sobre as origens da distonia e a abertura de oportunidades para novas pesquisas. O objetivo final de uma melhor compreensão da genética da distonia é o desenvolvimento de métodos de tratamento e prevenção.

Quantos genes de distonia existem?

Mais de 200 genes foram associados à distonia. Alterações detrimentais em alguns desses genes causam tipos específicos de distonia, como DYT1 / TOR1A, DYT6 / THAP1 e DYT11 / SGCE. Muitos dos 200 genes estão ligados a doenças neurodegenerativas e metabólicas para as quais a distonia é frequentemente um sintoma. Os genes causam distonia quando contêm mutações específicas (variantes de genes) que alteram uma ou mais partes do gene. Uma grande variedade de genes e mutações contribuem para a complexidade das distonias hereditária

Em novo estudo, o medicamento tão aguardado por quem sofre desse mal, cortou as crises pela metade – e melhorou a qualidade de vida.

Aplicado via injeção, ele cortou pela metade esses momentos de tortura em voluntários com uma média de oito crises de enxaqueca por mês. O resultado foi obtido pelos pesquisadores do King’s College de Londres, que analisaram 955 pacientes. Na investigação, dois terços dos participantes tomaram injeções mensais do medicamento, enquanto o restante ficou no placebo. Quatro meses depois, o grupo que levou as picadas com a nova molécula viu a ocorrência das crises cair para menos de

Da redação (Justiça em Foco), com TRF1. – sexta, 17 de novembro de 2017

Em tempo: o crédito deste post é da Eliane Vaz, que compartilhou a noticia na página distonia do facebook

_____________________________________________________________________________________________________ A distonia focal em membro superior gera limitação motora dos membros superiores e caracteriza incapacidade para o desempenho de algumas atividades dentro do padrão considerado normal para o ser humano, nos termos do art. 3º, I, do Decreto nº 3.298/1999, e por isso é considerada deficiência física para fins de concurso público. Com esse entendimento, a 5ª Turma do Tribunal Regional Federal da 1ª Região (TRF1), negou provimento à apelação da Companhia Nacional de Abastecimento (Conab), mantendo a sentença, da 14ª Vara da Seção Judiciária do Distrito Federal, que reconheceu o direito de um candidato concorrer à vaga reservada a deficiente físico para o cargo de Analista (Economia). Em suas alegações recursais, a Conab sustentou que a deficiência do candidato não se enquadra nos termos do Decr